Bienvenue sur le site de l'Association belge de la Maladie de Hirschsprung !

Vous trouverez ici des informations sur la maladie de Hirschsprung. Les textes sont basés sur des expériences personnelles avec la maladie et ne peuvent pas remplacer une consultation médicale.

Qu'est-ce que c'est La maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale rare de l’intestin. La maladie doit sa nom à sa découvreur, le pédiatre danois Harald Hirschsprung (1830-1916). La caractéristique de cette maladie est l’absence de cellules nerveuses dans (une partie) du (gros) intestin. La maladie se développe très tôt pendant la grossesse. De la cinquième à la dixième semaine de grossesse, les cellules nerveuses du cerveau de l’embryon se développent progressivement à travers l’œsophage, l’estomac, l’intestin grêle et le côlon. Parfois, ces cellules nerveuses n’atteignent pas une partie du (gros) intestin. Le manque de cellules nerveuses empêche l’intestin d’expulser les selles. Les selles s’accumulent, provoquant l’expansion de l’intestin. En Belgique, environ 24 enfants naissent avec cette maladie chaque année. La maladie de Hirschsprung survient parfois en association avec d’autres syndromes tels que le syndrome de Down et le syndrome de Waardenburg.

Symptômes

  • L'enfant ne produit pas, trop peu ou trop tard des selles
  • Les selles s'accumulent au-dessus de la partie touchée de l'intestin, provoquant l'expansion des intestins et l'enfant aura un ventre rond
  • L'enfant a une faible ou aucune tolérance à la nourriture et commence à vomir
  • En raison de l'accumulation des selles, des infections peuvent survenir, d'abord dans l'intestin (entérocolite) mais plus tard également dans le sang (septicémie)
  • Parfois, il y a un trou dans l'intestin (perforation intestinale) et l'enfant doit être opéré pour la première fois peu après la naissance

Diagnostic

  • Radiographie du côlon avec contraste (lavement baryté): En général, on commence avec cette examen. Le liquide de contraste est introduit dans le côlon par l'anus. Ceci est nécessaire pour rendre l'intestin visible sur la radiographie. Dans la maladie de Hirschsprung, la partie affectée de l'intestin est étroite et l'intestin au-dessus est plus large. La zone de transition entre l'intestin malade et sain est parfois visible sur la radiographie.
  • Mesure de la pression du muscle sphincter: Lors de la mesure de la pression, un tube fin avec un ballon est placé dans l'anus. Ce ballon est ensuite gonflé et la pression dans l'anus est mesurée. Normalement, cette pression est abaissée en gonflant le ballon, mais ce n'est pas le cas de la maladie de Hirschsprung. Cela pourrait être une indication de la maladie de Hirschsprung.
  • Biopsie de la membrane muqueuse: Dans la biopsie de la membrane muqueuse, un petit morceau de membrane muqueuse est aspiré hors du rectum et observé au microscope. Si des fibres nerveuses épaissies sont observées, cela peut être une indication de la maladie de Hirschsprung. Parce que les fibres nerveuses sont épaissies lorsque les cellules nerveuses de la paroi intestinale sont absentes.
  • Biopsie pleine épaisseur: si aucune cellule nerveuse n'est trouvée dans les couches musculaires, mais que des fibres nerveuses épaissies dans la membrane muqueuse sont détectées, cela indique la maladie de Hirschsprung. Si des cellules nerveuses sont présentes dans la biopsie, il n'y a pas de maladie de Hirschsprung. Une biopsie pleine épaisseur est sous anesthésie.

Le traitement

  • Lavages rectaux
  • Stomie éventuellement temporaire
  • Opération

Partie de l'intestin touchée?

  • La forme court-segment: on parle d'une forme de court-segment de la maladie de Hirschsprung lorsque seuls le rectum ou le rectum et la partie en forme de S du côlon ne contiennent pas de cellules nerveuses
  • La forme long-segment: on parle d'une forme long-segment de la maladie de Hirschsprung lorsque plus d'intestins sont touchés que le rectum ou le rectum et la partie en forme de S du côlon Hirschsprung
  • La forme "colique totale": atteignant le colon dans sa totalité

Source d’image : livre De Ziekte van Hirschspung (Vereniging Ziekte Van Hirschsprung) ISBN 978-90-70708-25-2, p 24                        

Conséquences ultérieures

  • La maladie de Hirschsprung est une maladie chronique
  • Même après une intervention chirurgicale réussie, il peut encore être nécessaire d'insérer les canules ou de faire des lavages rectaux
  • L'enfant peut avoir des problèmes de défécation, en particulier pendant la période d'apprentissage de la propreté, car le sphincter n'est souvent pas assez détendu
  • L'enfant ne ressent pas l'envie (ou autre) parce que le rectum a été retiré
  • L'enfant peut continuer à avoir de la constipation ou des selles molles
  • L'enfant peut avoir de la difficulté à retenir les selles (molles) (incontinence)

Hérédité et la maladie de Hirschsprung

Les cas recensés sont majoritairement sporadiques, c’est à dire sans antécédents familiaux. Toutefois, des formes héréditaires (avec antécédents familiaux) sont rapportées dans 15% des cas. Plusieurs gènes qui prédisposent à l’apparition de la maladie ont été identifiés (on les appelle les gènes de susceptibilité). Le principal gène identifié est le gène RET. Les formes non syndromiques sont les plus fréquentes, elles sont estimées à 70 % des cas.

  • Des facteurs héréditaires sont impliqués dans l'apparition de la maladie de Hirschsprung. Cela se voit entre autres dans:
  • - L'apparition de la maladie de Hirschsprung chez plusieurs membres d'une famille.
  • - Le fait que les garçons sont quatre fois plus susceptibles de souffrir de la maladie de Hirschsprung que les filles
  • - L'association de la maladie de Hirschsprung avec des anomalies chromosomiques (l'exemple le plus connu est le syndrome de Down)
  • - L'association de la maladie de Hirschsprung avec des syndromes causés par une mutation (changement) dans 1 gène
  • Kind kan moeite hebben om (dunne) ontlasting op te houden (incontinentie)

La recherche de gènes impliqués dans la maladie de Hirschsprung s’est avérée très fructueuse ; jusqu’à présent, plus de 10 gènes humains se sont avérés impliqués au développement de la maladie de Hirschsprung. Cependant, les modifications de ces gènes n’expliquent qu’une fraction de tous les patients.

« Après la naissance de notre premier enfant, atteint de la maladie de Hirschsprung, les médecins ont pensé que la maladie était causée par des mutations accidentelles (changements) dans ses gènes. Une consultation de génétique médicale n’était pas appropriée car cette forme spontanée de la maladie de Hirschsprung est généralement causée par de petites modifications dans différents gènes et tous les gènes impliqués ne sont pas encore connus. Le risque de récidive chez un deuxième enfant était de 4 à 10 %. Notre deuxième enfant est né 4 ans plus tard. Très vite, il est apparu que notre deuxième enfant était également atteint de la maladie de Hirschsprung. Nous avons été orientés vers une consultation de génétique médicale. Les tests génétiques ont montré que nos enfants sont atteints d’une forme familiale de la maladie de Hirschsprung. Chez les deux enfants, on a constaté la même mutation (changement) du gène RET. La mutation chez nos enfants se trouve également dans la zone du gène RET où d’autres mutations ont été trouvées et qui se sont avérées être à l’origine de la maladie de Hirschsprung. La mutation RET familiale de nos enfants n’a jamais été trouvée auparavant chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung. Afin de s’assurer que leur mutation RET est bien la cause de la maladie, on a cherché à savoir si nous sommes également porteurs de cette mutation. Si la mutation RET avait été absente, cela aurait été une preuve concluante que leur variante RET a bien causé la maladie. Mais d’autres tests sanguins ont montré que mon mari et même sa mère sont porteurs de la mutation RET familiale. Ainsi, jusqu’à présent, nous ne sommes pas sûrs à 100 % que la mutation RET familiale soit la cause de la maladie de nos enfants. Nous n’aurions cette certitude que si un autre enfant atteint de la maladie de Hirschsprung naissait dans notre famille ou si la mutation RET se retrouvait chez d’autres patients atteints de la maladie. Le généticien médical nous a conseillé de revenir dans les dix ans pour poursuivre la recherche génétique. » (Source : livre Hirschsprung Disease (Association des maladies de Hirschsprung) ISBN 978-90-70708-25-2, p 90

 

L’origine de la maladie de Hirschsprung est une question complexe. La maladie de Hirschsprung peut être causée par des mutations (changements) spontanées dans certains gènes, mais ces mutations peuvent également être héritées du père et/ou de la mère. Un certain nombre de gènes contribuant au développement de la maladie ont déjà été découverts, mais il est probable que beaucoup d’autres soient impliqués. Les questions sur l’hérédité de la maladie de Hirschsprung trouvent leur meilleure réponse auprès d’un généticien médical.

La propreté et la maladie de Hirschsprung

  • L'apprentissage de la propreté peut être différent chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung que chez les enfants en bonne santé. Généralement, les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont propres plus tard que les enfants qui ne souffrent pas de la maladie. Différents facteurs peuvent y contribuer:
  • - La (les) opération(s) que l'enfant a subie(s)
  • - Une perception réduite ou différente de l'urgence
  • - Absence du rectum (réservoir de l'intestin)
  • Sphincter trop puissant
  • Constipation ou selles trop fines

Tous ces facteurs peuvent contribuer aux problèmes de propreté. Il est difficile de prévoir si un enfant aura ou non des problèmes de propreté. Cette situation est différente pour chaque enfant atteint de Hirschsprung. Certains enfants seront propres, d’abord pour l’urine et ensuite pour les selles. Parfois, les deux sont un problème. D’autres enfants restent plus ou moins incontinents.
Les problèmes liés à l’apprentissage de la propreté nécessitent une approche multidisciplinaire. Il faut donc toujours discuter des problèmes avec le médecin traitant. Le médecin peut alors décider s’il faut commencer, ajuster ou arrêter la médication, ou s’il convient de consulter un thérapeute du plancher pelvien, un diététicien ou un psychologue.

« Notre fils a été propre à l’urine vers son quatrième anniversaire, mais il n’a pas du tout ressenti le besoin de déféquer. On ne pouvait pas le mettre une couche, parce qu’il ne faisait que pisser dedans. À la maison, nous avons résolu ce problème en le mettant aux toilettes toutes les deux heures et après chaque repas. Nous avons utilisé des serviettes hygiéniques pour attraper les taches entre deux tours de toilettes. À l’école, cependant, cela a causé des problèmes. Il s’est rendu lui-même aux toilettes, a uriné, a oublié de prendre son temps pour aller à la selle, a remis ses pantalons et a continué à jouer joyeusement. En conséquence, un peu plus tard, il avait les pantalons sales. Le professeur les a changés mais a oublié de le mettre sur les toilettes et de l’encourager à aller à la selle. Les pantalons sales ont suivi à nouveau. En moyenne, il avait 3 à 4 pantalons sales par jour pendant cette période. Quelques mois avant son cinquième anniversaire, nous avons commencé une thérapie du plancher pelvien. Cela a permis de réduire les pantalons sales à 1 ou 2 par jour ».

Pour certains enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, des rinçages intestinaux « temporaires » peuvent aider à la propreté. Dans le cas du rinçage intestinal, de l’eau est introduite dans les intestins pour les rincer. L’eau quitte les intestins en même temps que les selles actuelles. Il est ainsi possible de vérifier le moment où les selles sont faites. Après une défécation, les enfants restent souvent propres pendant longtemps.

« Depuis que notre fils se lave avec peristeen, nous sommes passés de 1 à 2 pantalons sales par jour à 2 à 3 pantalons sales par semaine. Vu que nous rinçons le matin, il n’a plus de pantalons sales à l’école. C’est un grand soulagement pour nous et pour lui. Il peut maintenant aller nager avec l’école sans devoir porter une couche de bain. »

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