Welkom op de website van de Belgische Vereniging Ziekte van Hirschsprung!

Hier kan u informatie vinden over de ziekte van Hirschsprung. De teksten zijn geschreven vanuit persoonlijke ervaringen met de ziekte en kunnen dus geen medische consultatie vervangen.

De ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren afwijking van de de darm genoemd naar de ontdekker, de Deense kinderarts Harald Hirschsprung (1830-1916). Kenmerkend voor deze ziekte is de afwezigheid van zenuwcellen in een (stuk) van de (dikke) darm. De ziekte ontstaat al zeer vroeg in de zwangerschap. In de vijfde tot de tiende week van de zwangerschap groeien de zenuwcellen vanuit de hersenen van het embryo geleidelijk via de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm naar beneden. Soms bereiken deze zenuwcellen een stuk van de (dikke) darm niet. Door het ontbreken van de zenuwcellen kan de darm de ontlasting niet naar buiten werken. De ontlasting hoopt zich op waardoor de darm uit gaat zetten.
In België worden jaarlijks ongeveer 24 kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung komt soms gecombineerd met andere syndromen voor bv. het syndroom van Down en syndroom van Waardenburg.

Symptomen

  • Door het slecht werken van de (dikke) darm produceert het kind geen, te weinig of te laat ontlasting
  • De ontlasting stapelt zich op boven het aangetaste stuk darm hierdoor gaan de darmen uitzetten en krijgt het kind een bolle buik
  • Het kind verdraagt voeding slecht of niet en begint te braken
  • Door de opstapeling van de ontlasting kunnen er infecties optreden, eerst in de darm (enterocolitis) maar later ook in het bloed (sepsis)
  • Soms ontstaat er een gaatje in de darm (darmperforatie) en moet het kind al snel na de geboorte een eerste keer geopereerd worden

Diagnose

  • Röntgenfoto met contrast (coloninloop): Meestal wordt met dit onderzoek van de dikke darm begonnen. Via de anus wordt contrastvloeistof in de dikke darm ingebracht. Dit is nodig om de darm op de röntgenfoto zichtbaar te maken. Bij de ziekte van Hirschsprung is het aangetaste stuk darm nauw en de darm erboven juist wijder. De overgangszone tussen zieke en gezonde darm is soms zichtbaar op de Röntgenfoto.
  • Drukmeting van de sluitspier: Bij de drukmeting wordt een dun slangetje met een ballonnetje in de anus gebracht. Dit ballonnetje wordt vervolgens opgeblazen en de druk in de anus wordt gemeten. Normaal is deze druk verlaagd door het opblazen van het ballonnetje, maar bij de ziekte van Hirschsprung is dat niet het geval. Dit kan een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung.
  • Slijmvliesbiopsie: Bij de slijmvliesbiopsie wordt een klein stukje slijmvlies weggezogen uit de endeldarm en onder de microscoop bekeken. Als er verdikte zenuwvezels worden gezien kan dat een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung. Want de zenuwvezels zijn verdikt als de zenuwcellen in de darmwand ontbreken.
  • Full thickness biopsie: Als er geen zenuwcellen in de spierlagen worden gevonden, maar wel verdikte zenuwvezels in het slijmvlies, dan is dit bewijzend voor de ziekte van Hirschsprung. Als er wel zenuwcellen aanwezig zijn in het biopt dan is er geen sprake van de ziekte van Hirschsprung. Een full thickness biopt wordt onder narcose uitgevoerd.

De Behandeling

  • Rectale spoelingen
  • Eventueel tijdelijk stoma
  • Slijmvliesbiopsie: Bij de slijmvliesbiopsie wordt een klein stukje slijmvlies weggezogen uit de endeldarm en onder de microscoop bekeken. Als er verdikte zenuwvezels worden gezien kan dat een aanwijzing zijn voor de ziekte van Hirschsprung. Want de zenuwvezels zijn verdikt als de zenuwcellen in de darmwand ontbreken.
  • Full thickness biopsie: Als er geen zenuwcellen in de spierlagen worden gevonden, maar wel verdikte zenuwvezels in het slijmvlies, dan is dit bewijzend voor de ziekte van Hirschsprung. Als er wel zenuwcellen aanwezig zijn in het biopt dan is er geen sprake van de ziekte van Hirschsprung. Een full thickness biopt wordt onder narcose uitgevoerd.

Aangetast gedeelte van de darm?

  • Kortsegment: men spreekt van een korte segmentsvorm van de ziekte van Hirschsprung wanneer enkel de endeldarm of de endeldarm en het S-vormig gedeelte van de dikke darm geen zenuwcellen bevat.
  • Langsegment: men spreekt van een langesegmentsvorm van de ziekte van Hirschsprung wanneer er meer darm is aangetast dan enkel de endeldarm of de endeldarm en het S-vormig gedeelte van de dikke darm.
  • Totale Hirschsprung van de dikke darm: bij deze vorm ontbreken de zenuwcellen in de volledige dikke darm met al dan niet ontbreken van zenuwcellen in een stuk dunne darm.

Bron afbeelding: boek De Ziekte van Hirschspung (Vereniging Ziekte van Hirschspung) ISBN 978-90-70708-25-2, p 24                                       

Latere gevolgen

  • De ziekte van Hirschsprung is een chronische ziekte
  • Zelfs na een succesvolle operatie kan het nodig blijven om canules te plaatsen of te spoelen
  • Het kind kan, vooral in de periode van het zindelijk worden, problemen krijgen met de ontlasting omdat de sluitspier vaak niet voldoende ontspant
  • Het kind voelt de aandrang niet (of anders) omdat de endeldarm verwijderd is
  • Het kind kan last blijven hebben van constipatie of dunne ontlasting
  • Kind kan moeite hebben om (dunne) ontlasting op te houden (incontinentie)

Erfelijkheid en de ziekte van Hirschsprung

  • Bij het ontstaan van de Ziekte van Hirschsprung zijn erfelijke factoren betrokken. Dit blijkt o.a. uit:
  • De ziekte van Hirschsprung is een chronische ziekte
  • Zelfs na een succesvolle operatie kan het nodig blijven om canules te plaatsen of te spoelen
  • Het kind kan, vooral in de periode van het zindelijk worden, problemen krijgen met de ontlasting omdat de sluitspier vaak niet voldoende ontspant
  • Het kind voelt de aandrang niet (of anders) omdat de endeldarm verwijderd is
  • Het kind kan last blijven hebben van constipatie of dunne ontlasting
  • Kind kan moeite hebben om (dunne) ontlasting op te houden (incontinentie)

De zoektocht naar genen die betrokken zijn bij de Ziekte van Hirschsprung is zeer succesvol gebleken; tot nog toe kon van meer dan 10 genen worden aangetoond dat zij betrokken zijn bij het ontstaan van de Ziekte van Hirschsprung bij mensen. Echter, verandering in deze genen verklaren slechts een fractie van alle patiënten. 

 “Na de geboorte van ons eerste kindje, met de Ziekte van Hirschsprung, werd er door de artsen gedacht dat de ziekte was ontstaan door toevallige veranderingen (mutaties) in zijn genen. Een consultatie medische genetica was niet aangewezen omdat deze spontane vorm van de ziekte Van Hirschsprung meestal veroorzaakt wordt door kleine veranderingen in verschillende genen en nog niet alle betrokken genen gekend zijn. De kans op herhaling bij een 2de kindje was 4 tot 10%. 4 jaar later werd ons tweede kindje geboren. Al heel snel werd duidelijk dat ons 2de kindje ook de Ziekte van Hirschsprung heeft. We werden doorverwezen voor een consultatie medische genetica. Uit de genetische testen bleek dat onze kindjes een familiale vorm van de Ziekte van Hirschsprung hebben. Bij beide kindjes werd dezelfde verandering (mutatie) in het RET-gen gevonden. De mutatie ligt bij onze kindjes ook binnen het gebied op het RET-gen waar ook andere mutaties gevonden werden waarvan bewezen is dat ze de Ziekte van Hirschsprung veroorzaken.  De familiale RET-mutatie van onze kindjes werd nog niet eerder gevonden bij patiënten met de Ziekte Van Hirschsprung. Om er zeker van te kunnen zijn dat hun RET-mutatie ook effectief de oorzaak is van de ziekte werd er nagegaan of wij ook drager zijn van deze mutatie. Indien de RET-mutatie bij ons afwezig was, had dit sluitend bewijs geweest dat hun RET-variant wel degelijk de ziekte heeft veroorzaakt. Maar uit verder bloedonderzoek bleek dat mijn man en zelfs zijn moeder drager zijn van de familiale RET-mutatie. Dus tot op vandaag zijn we er niet 100% zeker van dat de familiale RET-mutatie de veroorzaker is van de ziekte van onze kindjes. Deze zekerheid zouden we pas hebben indien er binnen onze familie nog een kindje met de Ziekte van Hirschsprung geboren wordt of wanneer de RET-mutatie nog bij andere patiënten met de ziekte gevonden wordt. De medische geneticus raadde ons aan om binnen een tiental jaar terug langs te komen voor verder genetisch onderzoek.” (Bron: boek De Ziekte van Hirschsprung (Vereniging Ziekte van Hirschsprung) ISBN 978-90-70708-25-2, p 90)

 Het ontstaan van de Ziekte van Hirschsprung is een complexe aangelegenheid. De Ziekte van Hirschsprung kan ontstaan door spontane mutaties (veranderingen) in bepaalde genen maar deze mutaties kunnen ook geërfd worden van vader en/of moeder. Er werden reeds een aantal genen gevonden die bijdragen tot het ontstaan van de ziekte maar er zijn er vermoedelijk nog veel meer betrokken. Vragen rond de erfelijkheid van de Ziekte van Hirschsprung worden best beantwoord door een medisch geneticus.

zindelijkheid en de ziekte van hirschsprung

  • De zindelijkheidstraining kan bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung anders verlopen dan bij gezonde kinderen. Kinderen met de ziekte van Hirschsprung zijn over het algemeen later zindelijk dan kinderen zonder de ziekte. Verschillende factoren kunnen hiertoe bijdragen:
  • De (verschillende) operatie(s) die het kind onderging
  • Een verminderd of anders waarnemen van aandrang
  • Het ontbreken van de endeldarm (reservoir van de darm)
  • Een te krachtige sluitspier
  • Constipatie of te dunne ontlasting
  • Angst bij het kind door vervelende behandelingen uit het verleden

Al deze factoren kunnen bijdragen tot problemen bij het zindelijk worden. Of een kind al dan niet problemen gaat krijgen met het zindelijk worden is moeilijk te voorspellen. Voor ieder kind met Hirschsprung is dit anders. Sommige kinderen gaan eerst zindelijk worden voor urine en dan pas voor ontlasting. Soms vormt beide een probleem. Andere kinderen blijven in meer of mindere mate incontinent.
Problemen met de zindelijkheidstraining vereisen een multidisciplinaire aanpak. Bespreek problemen dus steeds met de behandelende arts. Deze kan dan bekijken of er medicatie gestart, aangepast of gestopt moet worden, of een doorverwijzing naar een bekkenbodemtherapeut, diëtist of psycholoog is aangewezen.

“Onze zoon was zindelijk voor urine rond zijn vierde verjaardag maar hij voelde toen de aandrang om ontlasting te maken nog helemaal niet. We konden hem toen geen pamper meer aandoen want dan plaste hij hier ook gewoon in. Thuis losten we dit op door hem om de 2 uur en na iedere maaltijd op het toilet te zetten. We gebruikten maandverband om de veegjes tussen 2 toiletbeurten op te vangen. Op school gaf dit echter problemen. Hij liep zelf naar het toilet, plaste, vergat om zijn tijd te nemen om stoelgang te maken, deed zijn broekje terug aan en ging vrolijk verder spelen. Gevolg… een beetje later had hij een vuile broek. De juf verschoonde hem maar vergat hem op het toilet te zetten en aan te moedigen om ook stoelgang te maken. Er volgde opnieuw een vuile broek. Gemiddeld had hij in deze periode 3 à 4 vuile broeken per dag. Een paar maanden voor zijn vijfde verjaardag zijn we gestart met bekkenbodemtherapie. Hiermee werden de vuile broeken teruggedrongen tot 1 à 2 per dag”.

Voor sommige kinderen met de ziekte van Hirschsprung kan “tijdelijk” darmspoelen helpen bij het zindelijk worden. Bij darmspoelen wordt er water in de darmen ingebracht om deze schoon te spoelen. Het water verlaat de darmen samen met de aanwezige stoelgang. Op deze manier kan het tijdstip, waarop stoelgang gemaakt wordt, gecontroleerd worden. Na een darmspoeling blijven kinderen vaak een hele tijd schoon.

“Sinds onze zoon spoelt met peristeen zijn we van 1 à 2 vuile broeken per dag naar 2 à 3 vuile broeken per week gegaan. Omdat we ’s morgens spoelen bij het opstaan heeft hij geen vuile broeken meer gehad op school. Dit is voor ons en voor hem een hele verademing. Hij kan nu gaan zwemmen met school zonder een zwempamper te moeten dragen.”

contacteer ons